遺伝性腫瘍症候群に関する多遺伝子パネル検査（MGPT）の手引き 2025年版

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多遺伝子パネル検査（MGPT）と遺伝性腫瘍症候群・関連遺伝子に関する情報や臨床上の扱いについて包括的にまとめた、初の指針。
遺伝性腫瘍症候群の診療に関する基礎的な事項、MGPTを用いた診療・管理体制など、詳しく解説している。
さらに臓器・遺伝子ごとのマネジメントに関する記載も充実。診療科を問わず、遺伝性腫瘍症候群の診断・治療に携わるすべての医療従事者にオススメの一冊。

【目次】
第1章 遺伝性腫瘍症候群の総論
総論1　遺伝性腫瘍症候群の概要
　1．遺伝性腫瘍症候群の基礎的事項
　2．遺伝性腫瘍症候群が疑われる際の遺伝学的検査
　3．バリアントとその解釈
　4．遺伝学的アセスメントから遺伝子情報に基づいたマネジメントまで
　5．遺伝カウンセリング
総論2　遺伝性腫瘍症候群に対するMGPT
　1．遺伝性腫瘍症候群に対するMGPTの概要

第2章 遺伝性腫瘍症候群の診断にかかる遺伝学的検査と診療体制
診療アルゴリズム
BQ1　どのようなクライエントが遺伝性腫瘍症候群の診断のためのMGPTの対象となるか？
BQ2　特定の遺伝性腫瘍症候群の遺伝学的検査はどのような対象者で検討するか？
BQ3　MGPTの特徴と臨床的有用性は？
BQ4　MGPTに関わる遺伝カウンセリングで留意すべきことは？
BQ5　バリアントの病原性解釈はどのように行うか？
BQ6　MGPT と腫瘍組織を用いた遺伝子検査の違いは？
BQ7　疾患発症リスクとの関連性についてのエビデンスが不十分な遺伝子にバリアントが認められた場合の対応は？
BQ8　遺伝性腫瘍症候群の遺伝学的検査にかかる精度管理で留意すべきことは？
BQ9　遺伝情報の取り扱いに関する注意事項は？
FQ1　全エクソーム解析（WES）・全ゲノム解析（WGS）とMGPTの違いは？

第3章 遺伝性腫瘍症候群の臓器別マネジメント
第3章の解説

第4章 遺伝性腫瘍症候群の原因遺伝子とマネジメント
第4章の解説

第5章 資料
1　家族歴聴取と家系図記載法
2　ゲノムバリアントの記載法
3　ClinVarの使い方
4　遺伝性腫瘍症候群の診療に関わる専門資格と制度
5　遺伝性腫瘍診断を目的とした多遺伝子パネル検査（MGPT）に関する説明書・同意書（モデル文書）について
6　各遺伝子の国内外のガイドラインへの掲載状況

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