医学のあゆみ 内分泌疾患の温故知新 日本内分泌学会創設100周年を目前にして 2024年 290巻9号 8月第5土曜特集[雑誌]

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・本誌では約20年ぶりとなる内分泌代謝疾患の大特集号。2026年の日本内分泌学会創立100周年を前に、内分泌学の歴史を振り返り、未来を展望する。
・古典的な内分泌代謝疾患から、ホルモン測定技術やゲノム研究、病理学の進歩により発見された疾患、免疫チェックポイント阻害薬、新しい治療法が生み出す病態まで、内分泌代謝領域の鍵となる疾患や病態を網羅。
・最前線の研究者らが、論文や教科書では得られない歴史的知見と最新情報、今後の課題を提示する。本特集が専門家から初学者まで幅広く刺激を与え、内分泌学の次なる100年への道しるべとなることを期待したい。


■内分泌疾患の温故知新ーー日本内分泌学会創設100周年を目前にして
・はじめに
●視床下部・下垂体
・クッシング病ーー診断と治療の現状と今後の展望
〔key word〕クッシング病、副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）、グルココルチコイド、TSH ratio
・成人成長ホルモン分泌不全症と先端巨大症
〔key word〕成長ホルモン（GH）、成人成長ホルモン分泌不全症（AGHD）、先端巨大症、巨人症
・下垂体TSH産生腫瘍のこれまでとこれから
〔key word〕甲状腺刺激ホルモン（TSH）、下垂体TSH産生腫瘍、甲状腺ホルモン不応症（RTH）、甲状腺ホルモン
・腫瘍随伴自己免疫性下垂体炎ーー疾患概念の発展と今後の展望
〔key word〕腫瘍随伴症候群、抗PIT-1下垂体炎、副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）単独欠損症、免疫チェックポイント阻害薬（ICI）関連下垂体炎
・下垂体腺腫/下垂体神経内分泌腫瘍（PitNET）の病理診断、今昔
〔key word〕下垂体腺腫（pituitary adenoma）、下垂体神経内分泌腫瘍（PitNET）、病理診断
・GH治療の歴史と展開
〔key word〕成長ホルモン（GH）治療、適応症、下垂体機能低下症、移行期医療
・バソプレシン分泌異常症ーー中枢性尿崩症、抗利尿ホルモン不適切分泌症候群
〔key word〕バソプレシン（AVP）、中枢性尿崩症、抗利尿ホルモン不適切分泌症候群（SIADH）
・先天性腎性尿崩症の新しい治療戦略
〔key word〕先天性腎性尿崩症、バソプレシン、アクアポリン2（AQP2）水チャネル、プロテインキナーゼA（PKA）、Aキナーゼアンカータンパク（AKAP）
●甲状腺
・バセドウ病の成因・診断・治療
〔key word〕甲状腺刺激ホルモン受容体（TSHR）、ヒト白血球抗原（HLA）、抗甲状腺薬（ATD）、抗原特異的新規治療法
・甲状腺眼症の現状と展望
〔key word〕甲状腺眼症、ステロイドパルス療法、インスリン様成長因子1（IGF-1）受容体阻害薬、甲状腺刺激ホルモン（TSH）受容体阻害薬
・慢性甲状腺炎と潜在性甲状腺機能低下症ーー妊娠関連含む
〔key word〕慢性甲状腺炎、甲状腺機能低下症、潜在性甲状腺機能低下症（SCH）、甲状腺刺激ホルモン（TSH）、甲状腺自己抗体
・先天性甲状腺機能障害と遺伝子異常
〔key word〕先天性甲状腺機能低下症（CH）、甲状腺腫性CH、非甲状腺腫性CH、先天性甲状腺刺激ホルモン（TSH）単独欠損症、非自己免疫性甲状腺機能亢進症
・薬剤性甲状腺機能障害
〔key word〕甲状腺機能障害、甲状腺中毒症、甲状腺機能低下症、薬剤性
・ゲノムからみた甲状腺癌と分子標的薬
〔key word〕甲状腺癌、ゲノム、ドライバー遺伝子変異、分子標的薬、癌ゲノム医療
●副甲状腺とカルシウムミネラル代謝
・原発性副甲状腺機能亢進症を考える
〔key word〕原発性副甲状腺機能亢進症（PHPT）、無症候性、家族性低Ca尿性高Ca血症（FHH）
・副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症と類縁疾患
〔key word〕副甲状腺機能低下症、常染色体顕性低カルシウム血症（ADH）、偽性副甲状腺機能低下症（PHP）、類縁疾患、先端異骨症
・FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症とリン感知機構
〔key word〕線維芽細胞増殖因子23（FGF23）、リン、くる病・骨軟化症、FGF受容体1（FGFR1）
・内分泌・代謝疾患としての骨粗鬆症
〔key word〕骨粗鬆症、超高齢社会、グルココルチコイド、骨粗鬆症リエゾンサービス
・骨系統疾患と新規治療
〔key word〕軟骨無形成症、低ホスファターゼ症（HPP）、骨形成不全症、薬剤開発
・ビタミンDと全身疾患
〔key word〕ビタミンD、ビタミンD欠乏・不足
●副腎
・原発性アルドステロン症の温故知新
〔key word〕副腎皮質ホルモン、アルドステロン、ミネラルコルチコイド、原発性アルドステロン症（PA）
・アルドステロン産生病変の病理学
〔key word〕原発性アルドステロン症（PA）、アルドステロン合成酵素（CYP11B2）、免疫組織化学染色
・コルチゾール産生副腎腫瘍の遺伝子異常
〔key word〕クッシング症候群、遺伝子変異、ステロイド合成阻害薬
・褐色細胞腫・パラガングリオーマ
〔key word〕血中遊離メタネフリン分画、カテコールアミン合成酵素阻害薬、131I-MIBG内照射療法、クラスター分類
・単一遺伝子疾患としての原発性副腎不全
〔key word〕副腎不全、小児、メンデル遺伝病、単一遺伝子疾患
・原発性両側大結節性副腎皮質過形成（PBMAH）と遺伝子異常
〔key word〕原発性両側大結節性副腎皮質過形成（PBMAH）、ARMC5、KDM1A
●糖尿病・脂質代謝
・1型糖尿病ーー劇症、急性発症、緩徐進行（3つのサブタイプ）
〔key word〕1型糖尿病、劇症、急性発症、緩徐進行
・肥満、2型糖尿病とアディポネクチン/アディポネクチン受容体シグナル
〔key word〕糖尿病、肥満、アディポネクチン、アディポネクチン受容体（AdipoR）、健康長寿
・糖代謝異常合併妊娠
〔key word〕妊娠糖尿病（GDM）、糖尿病合併妊娠、周産期合併症、プレコンセプションケア、DOHaD
・尿酸代謝異常症と内分泌疾患
〔key word〕尿酸代謝異常症、内分泌疾患、尿酸トランスポーター、プリン分解、尿酸降下薬
・脂質異常症の未来予想図
〔key word〕高脂血症、低脂血症、動脈硬化、脂質難病、個別化医療
●性腺
・性分化疾患の考え方ーーUpdate
〔key word〕性分化疾患（DSD）、アンドロゲン、セックス、ジェンダー、性的マイノリティ、社会的性決定
・多嚢胞性卵巣症候群
〔key word〕病態、家族集積性、環境因子、診断基準、生涯管理
・男性性腺機能低下症の診断と治療ーー小児から加齢男性性腺機能低下症まで
〔key word〕性腺機能低下症、低テストステロン、男性不妊、加齢男性性腺機能低下症（LOH症候群）
●内分泌疾患と診療科連携
・遺伝性腫瘍症候群としての内分泌腫瘍
〔key word〕多発性内分泌腫瘍症（MEN）、遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ（hPPGL）、遺伝学的検査、ゲノム医療
・免疫チェックポイント阻害薬による内分泌代謝障害
〔key word〕免疫関連有害事象（irAE）、PD-1、CTLA-4、下垂体、甲状腺
・内分泌代謝領域におけるDOHaD学説
〔key word〕Dutch Famine（オランダ飢餓）、Barker仮説、DOHaD学説、エピジェネティクス
・内分泌疾患の移行期医療ーー小児科医師と成人診療科医師に必要な視点
〔key word〕移行期医療、内分泌疾患、患者教育、自立支援

本雑誌「医学のあゆみ」は、最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア。わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌、第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により、常に時代を先取りした話題をいち早く提供し、他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている。

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