医学のあゆみ ゲノム解析時代の血液腫瘍学 2025年 292巻1号 1月第1土曜特集[雑誌]

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・この10〜15年の間に、がんゲノム領域の研究はめざましい進展を遂げた。その技術・知識の臨床応用として、わが国では2019年に固形がんを対象とした遺伝子パネル検査が医療保険の適用対象となり、日常臨床でがんゲノム医療の提供が開始されている。
・一方で、造血器腫瘍における遺伝子パネル検査の開発やゲノム医療体制の構築は大きく立ち遅れていたが、2024年3月には造血器腫瘍を対象とした遺伝子パネル検査の販売承認申請が行われ、ついに造血器腫瘍におけるゲノム医療が実現されようとしている。
・本特集ではがんゲノム医療におけるエキスパートパネルの進め方をはじめ総論を解説したのち、代表的疾患について、それぞれのゲノム異常とその臨床的有用性について述べる。

■ゲノム解析時代の血液腫瘍学
・はじめに
・がんゲノム医療におけるエキスパートパネルの進め方
〔key word〕がんゲノム医療、エキスパートパネル、がん遺伝子パネル検査
・造血器腫瘍におけるゲノム異常に基づく治療薬アクセス
〔key word〕ドラッグラグ、先進医療、患者申出療養、臨床研究等提出・公開システム（jRCT）、がんゲノム情報管理センター（C-CAT）
・造血器腫瘍におけるゲノム異常による造血幹細胞移植の適応判断
〔key word〕同種造血幹細胞移植、NGS（次世代シーケンサー）パネル検査、リスク分類
・クローン性造血と多様なヒト疾患の関係性
〔key word〕クローン性造血（CH）、遺伝子変異、コピー数異常、血液腫瘍、心血管疾患
・生殖細胞系列素因を伴う骨髄系腫瘍におけるゲノム異常と臨床的有用性
〔key word〕生殖細胞系列素因、胚細胞遺伝子変異、家族性骨髄系腫瘍、遺伝子変異解析、同種造血幹細胞移植
・急性骨髄性白血病におけるゲノム異常と臨床的有用性
〔key word〕がん遺伝子パネル検査（CGP）、次世代シークエンス、二次的所見
・骨髄異形成症候群におけるゲノム異常と臨床的有用性
〔key word〕骨髄異形成症候群（MDS）、ゲノム異常、臨床応用、個別化医療
・骨髄増殖性腫瘍におけるゲノム異常と臨床的有用性
〔key word〕骨髄増殖性腫瘍（MPNs）、HMR変異、予後予測、スコアリングシステム
・造血器腫瘍におけるスプライシング因子変異の役割と治療標的
〔key word〕RNAスプライシング、スプライシング因子（SF）、アンチセンスヌクレオチド（ASO）、ネオアンチゲン
・形質細胞様樹状細胞関連腫瘍におけるゲノム異常
〔key word〕BPDCN、MPDCP、pDC-AML
・組織球腫瘍におけるゲノム異常と臨床的有用性
〔key word〕組織球腫瘍、希少疾患、MAPキナーゼ（MAPK）経路、BRAF阻害薬、MEK阻害薬
・ダウン症候群関連骨髄増殖症のゲノム異常と臨床的意義
〔key word〕ダウン症候群関連骨髄増殖症、一過性異常骨髄増殖症（TAM）、ダウン症候群関連骨髄性白血病（ML-DS）、GATA1、RUNX1
・B細胞性急性リンパ性白血病におけるゲノム異常と臨床的有用性
〔key word〕B細胞性急性リンパ性白血病（B-ALL）、分子病型、層別化治療
・T細胞性急性リンパ性白血病におけるゲノム異常と臨床的有用性
〔key word〕T細胞性急性リンパ性白血病（T-ALL）、ゲノム異常、遺伝学的サブタイプ
・びまん性大細胞型B細胞リンパ腫におけるゲノム異常と臨床的有用性
〔key word〕びまん性大細胞型B細胞リンパ腫（DLBCL）、ゲノム異常、造血器腫瘍遺伝子パネル検査
・ゲノム異常に基づく濾胞性リンパ腫の病態理解とその臨床応用
〔key word〕濾胞性リンパ腫（FL）、ゲノム異常、クロマチン修飾遺伝子、免疫微小環境、予後予測因子
・ホジキンリンパ腫の遺伝子異常と臨床的意義
〔key word〕結節性リンパ球優位型ホジキンリンパ腫（NLPHL）、古典型ホジキンリンパ腫（CHL）、LP細胞、HRS細胞
・T/NK細胞リンパ腫のゲノム異常と臨床的有用性
〔key word〕T細胞リンパ腫、NK細胞リンパ腫、JAK/STAT
・成人T細胞白血病・リンパ腫におけるゲノム・エピゲノム異常と臨床的有用性
〔key word〕成人T細胞白血病・リンパ腫（ATL）、T細胞受容体（TCR）経路、予後予測、エピゲノム異常、メチル化ヒストン
・多発性骨髄腫におけるゲノム異常と臨床応用
〔key word〕個別化医療、多発性骨髄腫（MM）、クリニカルシーケンス

本雑誌「医学のあゆみ」は、最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア。わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌、第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により、常に時代を先取りした話題をいち早く提供し、他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている。

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